I øjeblikket kendes ingen medicin, der kan helbrede personer med mutation i CDKL5 genet - Rett lignende symptomer.
Mange forældre oplever, at de anti-epileptiske mediciner der findes, ikke har nogen effekt på deres barns anfald, men erfaringerne er ret begrænsede.
Det er vigtigt at barnet med CDKL5 får den optimale pædagogiske og fysiske behandling fra starten for at sikre barnets udvikling bedst muligt. Barnet vil profitere meget af at være fysisk aktiv og derfor anbefales fx varmtvandsbassin og ridefysioterapi. Det er vigtigt at den intensive fysiske træning/aktivitet fortsættes også op i voksenalderen, for at livskvaliteten og de fysiske funktioner bevares bedst muligt. Se mere under Træning.
Sundhedstjek*
Det anbefales, at pigerne kommer til regelmæssig lægeundersøgelse 1-2 gange årligt og efter behov i øvrigt.
Da tiden ved konsultationen kan være knap, er det en fordel på forhånd at lave sin egen dagsorden, så de væsentligste problematikker nås.
Ved lægebesøg anbefales at flg. undersøges:
·
Højde og vægt
·
Hovedomfang (børn)
·
Blodtryk
·
Rygsøjle (scoliose?)
·
Mave/tarm/reflux
·
Motorik
·
Ledstatus inkl. fødder og fodtøj
·
Muskelspænding
·
Sår: på hænder ved håndstereotypier; ben, arme og fødder, hvis der bruges skinner og særlige sko
·
OBS. Husk at tage alle skinner, sko og evt. korset af ved lægebesøget, så huden kan ses!
·
Blodprøve årligt for D-vitamin og kalk status
·
EKG hvert 2. år
·
Vejrtrækningsmønster
Samtalen bør også dreje sig om problematikker, der er relevante indenfor:
·
Adfærd
·
Kommunikation
·
Helbred
·
Kost (OBS indhold af kalorier, D-vitamin og kalk) og væskeindtag
·
Tandstatus
·
Spisning
·
Afføring og vandladning
·
Epileptiske og ikke-epileptiske anfald
·
Hørelse og syn
·
Søvn
·
Fysioterapi/Ergoterapi
·
Muligheder for motorisk aktivitet
·
Faldforebyggelse
·
Unge og voksne: Menstruation
·
Sociale forhold: Daginstitution/Skole/Beskæftigelse, Fritid, Aflastning, Hjælpemidler
*Kilde: Rett Syndrom udg. 2013