CDKL5 mutation er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsdefekt. Diagnosen stilles ved en blodprøve. De første symptomer, som kan give mistanke om CDKL5 er epileptiske anfald indenfor de første 5 levemåneder. Mange har de samme symptomer som ses hos personer med Rett Syndrom. Syndromet medfører bl.a. psykisk og fysisk udviklingshæmning.
Nedenstående er en liste over symptomer som mutation i CDKL 5 genet kan give. Det er ikke alle der har alle de nævnte symptomer og nogle får andre problemer, som ikke er nævnt her.
-
Epileptiske anfald, som starter indenfor de første 5 måneder af livet.
- Infantile muskelkramper.
- Mange forskellige typer epileptiske anfald - herunder myoklone spjæt.
- Håndstereotypier - hænder i munden.
- Markant psykomotorisk udviklingsforsinkelse.
- Begrænset eller intet sprog.
- Dårlig koordination af bevægelser (apraksi og ataksi)
- Hypersensitiv overfor sansepåvirkninger, såsom lyd og berøring.
- Mangelfuld eller dårlig øjenkontakt.
- Reflux (tilbageløb af det sure maveindhold til spiserøret)
- Fejlstilling af led - fodskævhed/Scoliose.
- Søvnforstyrrelser.
- Hovedomfanget mindre end normalt.
- Små kolde fødder.
- Forstoppelse/mavesmerter/tarmslyng.
- Vejrtrækningsforstyrrelser såsom hyperventilation.
- skærer tænder.
- Episoder med latter eller gråd uden grund.
- Ernæringsmæssige problemer.
- Begrænset brug af hænderne.
- Autistisk lignende træk.
- Dårlig muskeltonus.
PROGNOSE
Det er vanskeligt på nuværende tidspunkt at sige noget generelt om hvordan sygdomme vil udvikle sig, da så få er blevet diagnostiseret og de fleste endnu ikke har nået voksenalderen.
Med de begrænsede oplysninger, der indtil videre foreligger, tyder det dog på, at de epileptiske anfald er værst i barndommen og har en tendens til at blive forværret i puberteten. Det ser ud til at anfaldene mindskes i voksenalderen og at de store langvarige krampeanfald bliver mindre hyppige mens de små korte anfald og myoklone spjæt har en tendens til at vare ved.