Sofie

Et smukt digt beskriver det, at have fået et handicappet barn, som en rejse, hvor man i stedet kommer til Holland i stedet for at lande i Italien. Jeg er mere tilbøjelig til at være enig med den forælder, som sagde – ”Jamen en rejse kommer man jo hjem fra – for mig har det mere været som at blive deporteret til Nepal med besked om at bestige Himalaya bjergene uden forudgående træning eller instruktion”. Denne sammenligning passer også langt bedre for vores vedkommende.

Vores liv med Sofie :

Vi kæmper os op ad bjerget – Vejret er uforudsigeligt og omskifteligt - pludselig bliver vi overrasket af et uvejr og bliver nødt til at ligge underdrejet en periode indtil det atter klarer op. Vejen op er ubeskrivelig barsk, men giver også nogle fantastiske oplevelser. Vi mærker suset, når det er lykkedes at besejre en særlig stejl klippevæg, og mellem de rå klipper vokser hist og her de smukkeste blomster. Ind imellem bliver vi belønnet med de mest betagende udsigter. Heldigvis møder vi andre, som også kæmper sig op af det samme bjerg. Dem kan vi dele erfaringer med.
Vi har lært, at den vej vi tager, skal vælges med omhu.

Sommetider når vi er ved at give op af udmattelse, møder vi nogle helt specielle mennesker, som rækker os en iltflaske og en hånd, så vi får kræfter til atter at kæmpe os videre opad – vel vidende at vi på denne livslange rejse aldrig vil nå toppen.

Den 29. januar 2013 følte vi, at vi styrtede ned...

Vor kamp op af bjerget startede i september 1993, da vores dejlige, specielle datter blev født. Hun var 4 uger gammel, da hun fik sit første krampeanfald... 

Fra 1993 til 1999 gennemgik Sofie den ene undersøgelse og indlæggelse efter den anden, i håbet om at finde en forklaring på hendes krampeanfald, den manglende psykomotoriske udvikling og alle de andre problemer, som fulgte med. Hun har fået taget et utal af blodprøver, rygmarvsprøve, scanninger, hudbiopsi, muskelbiopsi osv. - afprøvet et ukendt antal mediciner uden virkning, men som oftest med mange ubehagelige bivirkninger. Vi har afprøvet mange forskellige alternative behandlinger i håbet om at finde noget, der kunne hjælpe Sofie.

De første par år var det især de mange krampeanfald, op til 10-15 anfald om dagen - som fyldte vores hverdag. Oftest kom anfaldene i forbindelse med søvn, så hun vågnede efter ca. 20 minutters søvn med et stort anfald. Derudover havde hun utallige indsovnings-ryk, som gjorde det svært for hende at falde i søvn. Dette var selvsagt meget belastende for både Sofie og os.
Udover krampeanfaldene og den manglende psykomotoriske udvikling har Sofie haft mange andre ting at slås med. Da hun var ca. 6 måneder gammel, begyndte hun at undgå øjenkontakt og hun trak sig ind i sig selv. Hun kunne ikke længere klare for meget berøring og fysisk kontakt. Hun var meget muskelsvag og tog ikke ud efter legetøj. Hun begyndte at blive meget lydfølsom og blev bange og ked af det, ved den mindste pludselige lyd. Hun blev også meget følsom overfor andre ydre påvirkninger, som vind og vand. Igennem mange år havde Sofie problemer med at tage på i vægt - dels pga. hendes vejrtrækningsforstyrrelser og dels pga. at hun kastede op/gylpede et utal af gange hver dag. Dette var et kæmpe problem og fyldte meget i vores dagligdag. Heldigvis blev det bedre og forekom i årene efter kun i perioder. Sofie var ofte generet af luft i maven, som gav hende store smerter. Vi formoder at dette var årsag til nogle af de voldsomme, tilbagevendende skrigeture, som hun ofte havde. Dette var en voldsom belastning og frustration for såvel Sofie som resten af familien, da vi ikke kunne gøre noget for at hjælpe hende. I teenage årene udviklede Sofie en svær scoliose, som påvirkede hendes sidde- og gangfunktion negativt. Efter først at have haft korset i flere år, fik hun lavet en scoliose operation på Rigshospitalet. Gennem alle årene har hun haft store søvnproblemer, hvilket ofte påvirkede hendes dagligdag.

Først i 1999 fik Sofie diagnosen Rett Syndrom, hun var da 6 år gammel. Det var overlæge på Kennedy Centret Jytte Bieber Nielsen som stillede diagnosen.
I 2005 fandt man mutationen i CDKL5 genet. Kirstine Ravn, som er molekylær-genetisk forsker på Kennedy Centret kom på en forsker-konference om Rett Syndrom, i kontakt med et australsk forskerhold, som havde set en forbindelse mellem mutation i CDKL5 genet og tidlig debut af epilepsi hos piger med Rett syndrom. Kirstine kendte til vor datter gennem Landsforeningen Rett Syndrom og kontaktede Jytte Bieber. Ved en blodprøve blev det bekræftet, at vor datter har mutation i cdkl5 genet.

Selvom fremtidsperspektiverne for et barn med Rett Syndrom ikke er specielt positive, var det en kæmpe lettelse, da vi endelig fik stillet diagnosen Rett Syndrom. Via Landsforeningen Rett Syndrom kom vi i kontakt med andre forældre og det har været en uvuderlig hjælp og støtte.

Den 29. januar 2013 mistede vi vor datter på grund af hjertestop som følge af akut opstået tarmslyng. Hun blev 19 år gammel. Elsket og savnet. Altid i vore hjerter...